آزمایش غیرتهاجمی تشخیص ناهنجاری های کروموزومی 21، 13 و 18
Non Invasive Prenatal Testing) NIPT) یا :Cell Free DNA
در سال 1997 محققان به وجود DNA جنین در خون مادر پی بردند، این کشف مهم، پایه ای برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص سندرم داون گردید. در سال 2008، محققان موفق شدند قدرت تشخیص اختلالات کروموزومی جنین را با استفاده از توالی DNA آزاد جنینی در خون مادر، با درستی حدود 99% به اثبات برسانند. منشاء سلول های جنین در خون مادر از جفت می باشد.
در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است. بزرگترین ایراد در این روش ها، درصد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب می باشد. نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود، جواب منفی کاذب یعنی در حالی که بیماری وجود دارد ولی نتیجه تست منفی است.
در آزمایش NIPT کروموزم های21، 18، 13 و کروموزوم های جنسی X وY جنین بررسی می شوند و بعد از هفته دهم بارداری های تک قلو قابل انجام است. اگرچه کاربرد این تست در بارداری¬های دوقلو نسبت به تک قلو دارای محدودیت های بیشتری است اما معتبر بودن آن در بارداری های دوقلو با دقت تشخیصی کمتر، نیز به اثبات رسیده است.
طول عمرDNA آزاد جنینی در خون مادر بسیار کوتاه بوده و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر حذف می گردد بنابراین بارداری های قبلی اثری در نتیجه تست ندارند.
مزایای تست:
• غیر تهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چند میلی لیتر از خون مادر احتیاج است.
• حساسیت و صحت بالای تست: بیشتر از 99 درصد
• تشخیص زود هنگام: آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
• جوابدهی سریع: جواب آزمایش حدود 10 روز کاری آماده می شود.
کاربرد تست:
• بارداری های پر خطر مانند زنان باردار بالای 35 سال، سابقه سقط مکرر و بارداری¬های با لقاح آزمایشگاهی (IVF)
• انجام تست برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روش های تهاجمی را بپذیرند.
پیشنهادات
• تمامی زنان باردار باید از همه انتخاب های موجود برای تست های غربالگری آگاهی یافته و با توجه به مزایا، معایب و هزینه هرکدام، یکی از آنها را انتخاب کنند.
• افرادی که تست NIPT مثبت (high risk) دارند، باید با آمنیوسنتز تایید شود.
• از آنجا که این تست قادر به غربالگری اختلالات رشد لوله عصبی جنین نیست باید از روش دیگری برای این کار استفاده کرد.