آمنیوسنتز:
در زمان بارداری، جنین داخل کیسه آمنیون که حاوی مایع آمنیون می باشد قرار دارد. مایع آمنیوتیک سرشار از سلولهای جنینی است که در بررسی ژنتیکی و سلامت جنین از آن استفاده می شود. نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) آمنیوسنتز نامیده می شود که توسط متخصص زنان یا پریتانولوژیست، زیر دستگاه سونوگرافی انجام می شود. بیشترین آزمایشات انجام شده روی نمونه بدست آمده بررسی نقایص کروموزومی در جنین مانند سندروم داون می باشد.
زمان انجام آمنیوسنتز:
انجام آمنیوسنتز اصولا در هفته 14-16 بارداری توصیه می شود. با نوجه به کم بودن مقدار مایع آمنیوتیک قبل از هفته 14 بارداری، انجام آمنیوسنتز معمولا امکان پذیر نیست. همچنین آمنیوسنتز بالاتر از هفته 16 بارداری به دلیل کاهش سلول های جنینی فعال، ممکن است با عدم رشد مناسب سلول های جنینی و تاخیر در جواب آزمایش همراه باشد و در صورت وجود مشکلات ساختاری کروموزومی فرد مراجعه کننده زمان مورد نیاز برای سقط قانونی را از دست بدهد.
مواردی که انجام آمنیوسنتز توصیه می شود:
1) سونوگرافی مشکوک به اختلالات مرتبط با بیماری های کروموزومی مانند افزایش NT
2) آزمایشات غربالگری پرخطر سه ماهه اول یا دوم
3) بارداری در سنین بالای 35 سال: با افزایش سن زوجین خصوصا سن خانم ها احتمال ابتلای فرزند به معلولیت های جسمی و ذهنی از جمله سندروم داون، سندروم ترنر، کلاین فلتر و انواع اختلالات کروموزمی افزایش می یابد.
4) سابقه بیماری های کروموزومی در بارداری قبلی (داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون یا ترنر): در صورتی که زوجین دارای یک فرزند با اختلال ژنتیکی شناخته شده و یا ناشناخته و مادرزادی باشند، احتمال تکرار بروز بیماری در حاملگی بعدی وجود دارد.
5) وجود اختلال کروموزومی در والدین: در بسیاری از موارد وجود نقص کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون (جابجایی مواد ژنتیکی بین دو کروموروم) در والدین منجر به عارضه مشخصی نمی شود ولی می تواند منجر به تولد جنین با اختلالات ژنتیکی شود. در این صورت لازم است وضعیت کروموزومی جنین مشخص شود.
6) ناقل بودن زوجین برای بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی و ....
7) سابقه سقط جنین یا مرده زایی در بارداری قبلی: در بیش از 50% موارد جنین¬های سقط شده، یک ناهنجاری کروموزومی وجود دارد.
حجم نمونه مورد نیاز:
20 میلی لیتر مایع آمنیون شفاف در دو سرنگ مجزا که هرکدام حاوی 10 میلی لیتر می¬باشد.
توجه: شفاف نبودن مایع آمنیون و یا وجود خون در مایع آمنیون منجر به تاخیر در جوابدهی یا عدم جوابدهی آزمایش می شود.
چگونگی انجام آزمایش:
ابتدا با استفاده از سونوگرافی موقعیت جفت و جنین مشخص می شود. پس از آن، محل ورود سرنگ ضدعفونی و بی حس می شود. سپس با استفاده از دستگاه سونوگرافی، سرنگ مخصوص نمونه گیری از پوست و ناحیه شکم عبور داده می شود تا این که وارد کیسه آمنیون شده و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته شود.
مدت زمان انجام آزمایش:
2-3هفته کاری از زمان تحویل نمونه مایع آمنیون به آزمایشگاه و برای تست سریع QF-PCR حدود 3-5 روز کاری زمان نیاز است.
نکات مهم قبل از انجام آمنیوسنتز:
1) پرهیز از مصرف داروهایی مانند هپارین، آسپرین و وارفارین یک هفته قبل از نمونه برداری
2) داشتن همراه در روز انجام نمونه گیری
3) بعد از صرف صبحانه و با مثانه پر برای انجام آزمایش مراجعه شود.
4) مشخص بودن گروه خونی خانم باردار. در صورتی که مادرRh منفی باشد باید آمپول روگام تزریق گردد.
5) در صورت حساسیت به ماده بی حسی و سایر داروها حتما به پزشک اطلاع داده شود.
6) کسب رضایت از فرد و همسرش برای انجام آزمایش
آیا آمنیوسنتز تست پرخطری می باشد؟
احتمال سقط جنین در نمونه گیری حدود 0.5-1 درصد برآورد می شود و خطر بروز عفونت بدنبال این تست حدود 1 مورد از هر 3000 آمنیوسنتز برآورد شده است.
سوراخ کیسه آمنیون بهبود می‌یابد و حجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین ظرف مدت کوتاهی جبران شده و به میزان طبیعی باز می گردد.
هنگام نمونه گیری و پس از انجام تست ممکن است احساس مختصر درد و اسپاسم ناحیه زیر شکم مادر بوجود آید و لک خون یا خروج اندک مایع ببیند که ظرف مدت 1 تا 2 روز از بین خواهد رفت. حدود 1-2 % زنان باردار پس از انجام تست دچار اسپاسم های شدید یا نشت مایع و خونریزی می شوند که در چنین شرایطی حتما باید با پزشک معالج تماس گرفته شود.
مزایای آمنیوسنتز
به طور خلاصه می توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه کم خطر است که اطلاعات مفیدی را در ارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری های احتمالی جنین در اختیار پزشک و والدین جنین قرار می‌دهد.