کاریوتایپ چیست؟
کروموزوم ها در داخل سلول های بدن و به تعداد 46 عدد هستند، کم و یا زیاد شدن آنها و یا جابجایی بین آنها معمولا باعث ایجاد بیماری و یا مشکلات متعدد در فرد می شود. به همین دلیل، مشخص کردن وضعیت کروموزوم های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ یک ضرورت می باشد. کاریوتیپ به مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها که با توجه به شکل و اندازه، و موقعیت سانترومرها منظم شده‌اند، گفته‌می‌شود. معمولاً بزرگترین کروموزوم بعنوان کروموزوم شماره ۱ در نظر گرفته می شود و چنانچه این کروموزوم‌ها را به ترتیب اندازه (از بزرگترین به سمت کوچکترین) منظم کنیم به شکلی به نام کاریوتیپ دست می‌یابیم.
بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:
یکی از مناسب ترین سلول ها برای این تست گلبول های سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند به همین دلیل برای انجام کاریوتایپ عموما از نمونه خون وریدی استفاده می شود.
مراحل انجام آزمایش شامل کشت سلول های خون، برداشت (Harvest)، لام گیری یا تهیه گستره متافازی، رنگ آمیزی (Banding) و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. مرحله بررسی کروموزوم ها مهمترین مرحله برای این آزمایش می باشد. فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزوم ها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند.
در اکثر موارد کروموزوم های چندین سلول یا چندین گستره متافازی، مورد مطالعه قرار می گیرند. بعد از بررسی، گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.
انجام آزمایش کاریوتایپ به چه افرادی توصیه می شود؟
1) شواهد وجود اختلالات کروموزومی(عقب¬ماندگی ذهنی یا جسمی)
2) سقط مکرر یا مرده زایی
3) ناباروری
4) زوجی که قصد انجام IVF دارند.
5) مرد یا زن اهداکننده تخمک یا اسپرم
6) والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
7) شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
8) شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد(وجود بیش از یک رده کروموزومی)
9) ابهام جنسی(جنسیت نامشخص)
10) تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
11) قد کوتاه و آمنوره(عدم وجود خونریزی ماهیانه)در دخترها
12) الیگو اسپرمی یا آزواسپرمی(کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
13) والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
14) شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
15) سندروم های ریز حذف یا مضاعف شدگی
16) سندروم های شکست کروموزومی: اتاکسی تلانژکتازی، سندروم بلوم، آنمی فانکونی و ...
توجه: تعیین کاریوتایپ، یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نیست و در مواردی که در بالا ذکر شد انجام آن توصیه می شود.
چنانچه در فردی یا نمونه ای اختلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است خانواده، مورد مشاوره ژنتیک دقیق قرار گیرند. حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای تبادل کروموزومی متعادل باشد.
توجه: اگر جواب کاریوتایپ در یک فرد مبتلا منفی بود، دو علت وجود دارد:
1) اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری می باشد.
2) فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد و بیماری علت دیگری دارد.
توجه: آزمایش کاریوتایپ (کشت کروموزومی) تنها بیماری های کروموزومی و ناقلین بیماری های کروموزومی را مشخص می کند و به هیچ عنوان تمام بیماری های ژنتیکی را تشخیص نخواهد داد.
نام آزمایش : کاریوتایپ خون
نام بخش : سایتوژنتیک
نوع نمونه : 5 میلی لیتر خون محیطی در لوله هپارینه
شرایط نگه داری : نمونه کمتر از 24 ساعت باید ارسال شود.
نمونه در دمای خنک نگه داری گردد.(دور از یخ زدگی)
روش : کشت سلولی
زمان انجام آزمایش : 7-10 روز